UNIDADA 5 UNIDAD V REPARACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO

                         INSTITUTO TECNOLÓGICO DE CIUDAD ALTAMIRANO

                                  

                           UNIDAD  V   REPARACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO

                                                                  presenta

   luz   eugenia  ruiz  najera 

Número de Control

08930132

                                                                Carrera Lic biología

                                     

                                           Ciudad Altamirano, Gro.México. 19  abril del 2012

                                                                 INTRODUCCION

este trabajo tiene la finalidad   comprende cómo se puede identificar  las mutaciones  debido aque las mutaciones son cambios en la secuencias del adn Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Puede ser causada por daños producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADN. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo,

aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar. También se pude  explicar  que una lesión  es un cambio   por diversos   factores   ( físicos   y químicos  )   el ADN   sufre cambios  existen  diferentes  tipos de reparación   del material  genético  como por ejemple   restricción,  recombinación   reparación   y trasposición   por consiguiente también se puede explicar  que es un agente mutagenico  son agente    ambientales  o químicos  que aumentan  la tasa natural   de mutaciones

                                    OBJETIVO  GENERAL

 Conocer y identifica   los diferentes  tipos de mutaciones y lesiones del material genético

                                         OBJETIVO ESPECIFICO 

Conocer  las alteraciones   en los cromosomas sexuales

                                              METODLOGIA

Esta   trabajo se  realiza  mediante   una investigación   documental que se realizo  en  internet    en  libros de texto   biología  molecular  con la finalida  de  indagar en los diferentes  temas  que se refieran   a la unida corresp

UNIDAD  V   REPARACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO

   

Lesiones : son un cambio   por  diversos   factores  (  físico ,químico) el ADN     al copiarse  sufre  cambios

5.1 Clasificación de los tipos de lesión al ADN

Restricción: mediante actividades metilasa y endonucleasa se protege el DNA propio del foráneo.
Recombinación: se redistribuyen o reorganizan dos moléculas de DNA
Reparación: corrige aquellos errores introducidos en la secuencia del DNA tras la replicación
Transposición: es un tipo especial de recombinación con el que se consigue cambiar de posición un DNA, o sea, reorganizarlo, y en otras lo que hace es amplificarlo

5.1.1 Lesiones espontáneas

Se consideran alteraciones o lesiones todos aquellos procesos en los que el DNA es sustrato de la reacción y no molde. Además, al final del proceso el DNA resultante es distinto al DNA inicial.

5.1.2 Lesiones inducidas

Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de lesiones a Nivel de ADN, bien sea con fines de mejoramiento en lineas celulares de investigación o simplemente de carácter involuntario por estar expuesto a una fuente de mutagenos

. 5.1.2.1 Fijación de la lesión (mutación)

Una mutación es el cambio en la secuencia del DNA,  un cambio heredable en el material genético de una célula. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante

Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones

La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína.

Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica

Mutación somática frente a la mutación germinal

Mutación somática: Es una mutación que ocurre en tejidos somaticos. Si esta ocurre en tejido en desarrollo crea una población de celulas mutantes, con lo que a menudo se expresa fenotipicamente como un sector mutante.

Mutación germinal: Es aquella que ocurre en tejidos germinales, específicamente en gametos (células sexuales). Si estas células participan en la fecundación, la mutación se trasmitirá a la siguiente generación

Clasificación de las mutaciones

1. Mutaciones puntuales o a nivel del DNA:

son aquellas que ocurren a nivel de un par de nucleotidos en la doble cadena de DNA, puede tener causas espontáneas o ser inducida.

a) Transiciones: son las mutaciones que ocasionan la sustitucion  de una purina por una purina o una pirimidina por una pirimidina. La polimerasa de DNA III  tien la capacidad de reparar estos errores en la replicación.

b) Transversiones: ocurre cuando una pirimidinas es sustituida por una purina y viceversa.

c) Mutaciones de cambio de fase: ocurre cuando hay una deleccion de una base, lo que ocasiona que el cuadro de lectura del DNA cambie, esto conlleva a proteínas muy modificadas

Figura: Mutaciones cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero

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2. Mutaciones cromosómicas

a) mutaciones en un segmento de cromosoma

inversión Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama

trasladación  Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se denomina

deleción Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una

duplicación o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o terminal, respectivamente) y el otro una

   Las delecciones de regiones cromosomitas especificas en humanos producen síndromes únicos, por ejemplo el de “cri du chat” (grito de gato), cuya causa es una deleccion en el

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b. cambios en cromosomas enteros y series de cromosomas

EUPLOIDIA: el número de cromosomas que constituyen una serie básica se denomina numero monoploide (x), los organismos que tienen múltiplos del numero monoploide se denominan euploides. Por ej. En humanos x= 23.

Los monoploides juegan un papel importante en la mejora vegetal, la diploidia es un obstáculo cuando se desean inducir nuevas mutaciones en una planta y nuevas combincios de los genes presentes. La razon: para que cambios recesivos se hagan presentes se necesita la Homocigosis, te acuerdas por que?

En algunas plantas los monoploides se pueden obtener artificialmente y después duplicar su numero cromosómico con colchicina, asi se tendran plantas homocigoticas!

Poliploides

Se deben distinguir entre los Autopoliploides, que se componen de multiples series de una misma especie y los Alopoliploides que estan compuestos por series procedentes de diferentes especies

Triploides

Generalmente son autopoliploides, se producen por el cruzamiento entre un 4x (tetraploide) un 2x (diploide). Los gametos 2x y x se unen y dan lugar a un 3x.

Los triploides son típicamente esteriles (el problema es por el emparejamientos de cromosomas durante la meiosis).

Los platanos comerciales son triploides, con 11 cromosomas en cada serie

*ANEUPLOIDIA: el número de uno o mas cromosomas pueden cambiar durante la formación de un nuevo organismo. Dicho organismo se denomina aneuploide, que significa no-euploide. Puede ocurrir que se añadan cromosomas, de manera que se tenga un cromosoma extra o que sean eliminados.

Nulisomicos (2n -2): se han perdido dos cromosomas homologos. Es letal en diploides, pero espeies como el trigo (hexaploide) puede soportarlo, aunque las plantas son mas pequeñas. Aparentemente los 4 cromosomas extras del trigo compensan la perdida de los otros 2.

Monosomicos (2n-1): cuando se pierde un cromosoma. En tales casos el complemento es perjudicial, por dos razones: los cromosomas que faltan alteran gravemente el equilibrio cromosomico, que ha sido cuidadosamente establecido por la evolución y que es necesario para el equilibrio celular, y la segunda razon, la ausencia de un cromosoma trae como resultado que cualquier alelo recesivo letal  situado en el cromosoma sin pareja se exprese directamente.

En humanos la monosomia para el cromosoma sexual  x (44 autosomas y 1 X) produce un fenotipo conocido como síndrome de Turner. Los afectados presentan unas caracteristicas distinguibles: son hembras esteriles, de estatura baja, repliegue membranoso en el cuello, inteligencia un poco mas baja de lo normal, uñas de la mano pequeña, senos poco desarrollados y ausencia de mestruacion. Los monosomicos para cualquier otro cromososma mueren en el utero.

Trisomicos (2n + 1): Ocurre cuando se tiene 1 cromosoma extra. La trisomia tambien produce un desequilibrio cromosomico y puede dar lugar a una anormalidad o a la muerte. En plantas de Datura (toloache) existen viables y fértiles.

En los siguientes esquemas, tenemos las trisomías más frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.

          ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

SÍNDROME	TIPO DE MUTACIÓN	Características y síntomas de la mutación
Síndrome de Down	Trisomía 21	Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado
Síndrome de Edwars	Trisomía 18	Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau	Trisomía 13 ó 15	Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Síndrome de Klinefelter	44 autosomas + XXY	Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide.
Síndrome del duplo Y	44 autosomas + XYY	Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner	44 autosomas + X	Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X	44 autosomas + XXX	Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.

  

5.1.2.2 Agente mutagénicos

Los mutágenos son agentes ambientales o químicos que aumentan la tasa natural de mutación (la cual puede ser también clasificada como espontánea o inducida). Pueden ser de dos tipos:

5.1.3 Físicos

En este grupo encontramos las radiaciones ionizantes, el calor y recientemente se ha mencionado la exposición a campos electromagnéticos de gran potencia.

Los rayos ultravioleta, gamma y X, y las emisiones α y β pueden causar mutaciones, por ejemplo los UV ocasionan daños moleculares y las radiaciones mas fuertes tienden a romper las hebras de ADN. L

5.1.4 Químicos.

Los mutagenos químicos entran en tres grupos:

Análogo de bases. Son estructuras similares a las bases nitrogenadas, pero contienen modificaciones que aumentan la posibilidad de apareamientos erróneos y tautomerizacion...

.Agentes desaminantes o alquilantes: estos quimicos modifican los grupos laterales de bases. Esta modificacion no es en si una mutación pero induce errores en la replicación.

Desaminacion: tres de las bases del DNA tienen grupos aminos y estos pueden eliminarse por reaccion con agentes como el acido nitroso. Los productos de la reaccion y sus propiedades de apareamiento son:

Adenina ----Hipoxantina, que se aparea con Citosina

Guanina ----xantina, que se aparea con Citosina

Citosina------Uracilo, que se aparea con Adenina

Alquilacion: diversas posiciones de la pirimidinas son susceptibles a la alquilacion, que producen tanto trasversiones como transiciones.

Mutagenos que provocan desplazamiento del marco de lectura:

Se trata de productos quimicos, en especial derivados de acridina, que inducen la inserción o deleccion de una base, mas que una transición o transversion.

5.2 Sistemas de reparación

Tanto por daños físico-ambientales como por errores de síntesis, las biomoléculas pueden sufrir alteraciones químicas. Puesto que el DNA no puede «recambiarse»

Reparación directa

1.    Reparación por escisión de nucleótidos (REN)

2.    Reparación por escisión de la base (REB)

3.    Reparación de apareamientos erróneos (mismatch)

4.    Sistemas de recuperación: reparación por recombinación y respuesta SOS

  Los agentes que causan daños en el DNA tienen distintos orígenes. Por una parte, están las alquilaciones (metilaciones principalmente), las desaminaciones, la oxidación y los rayos UV.

BIBLIOGRAFÍA

1.-. Avers, Ch. 1987. Biología Celular.

2.- .Brown,C.M; I. Campbell y F.G. Priest 1989. Introducción a la Biotecnología.

3 - Clark. 1996. Plant Molecular Biology.

4.- De Robertos y Robertis, F. K. 1987. Biología celular y molecular.

5.- Gardner, E. J. 1979. Principios de genética.

6 - Glick y Pasternak. 1998..Molecular biotecnology.

7 - Griffiths et al. 1997. Genetica. McGraw-Hill/Interamericana. España.

8 - Griffiths et al. 1999. Genetica moderna. McGraw-Hill/Interamericana. España.

9.- . Karp, G. 1992. Biología celular