INSTITUTO TECNOLÓGICO
DE CIUDAD ALTAMIRANO
UNIDAD V REPARACIÓN DEL MATERIAL
GENÉTICO
presenta
luz eugenia ruiz najera
Número de Control
08930132
Carrera Lic biología
Ciudad Altamirano, Gro.México. 19 abril del 2012
INTRODUCCION
este
trabajo tiene la finalidad comprende cómo
se puede identificar las mutaciones debido aque las mutaciones son cambios en la
secuencias del adn Puede implicar desde un pequeño
evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la
ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Puede ser causada por daños
producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y
la reparación del ADN. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad
genética, sin embargo,
aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial,
a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin
mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar. También
se pude explicar que una lesión es un cambio
por diversos factores ( físicos
y químicos ) el ADN
sufre cambios existen diferentes
tipos de reparación del
material genético como por ejemple restricción,
recombinación reparación y trasposición por consiguiente también se puede explicar que es un agente mutagenico son agente
ambientales o químicos que aumentan
la tasa natural de mutaciones
OBJETIVO GENERAL
Conocer y identifica los diferentes tipos de mutaciones y lesiones del material
genético
OBJETIVO ESPECIFICO
Conocer las
alteraciones en los cromosomas sexuales
METODLOGIA
Esta trabajo se
realiza mediante una investigación documental que se realizo en
internet en libros de texto biología
molecular con la finalida de
indagar en los diferentes
temas que se refieran a la unida corresp
UNIDAD V REPARACIÓN DEL MATERIAL
GENÉTICO
Lesiones
: son un cambio por diversos
factores ( físico ,químico) el ADN al
copiarse sufre cambios
5.1
Clasificación de los tipos de lesión al ADN
Restricción:
mediante actividades metilasa y endonucleasa se protege el DNA propio del
foráneo.
Recombinación:
se redistribuyen o reorganizan dos moléculas de DNA
Reparación:
corrige aquellos errores introducidos en la secuencia del DNA tras la
replicación
Transposición:
es un tipo especial de recombinación con el que se consigue cambiar de posición
un DNA, o sea, reorganizarlo, y en otras lo que hace es amplificarlo
5.1.1
Lesiones espontáneas
Se consideran alteraciones o
lesiones todos aquellos procesos en los que el DNA es sustrato de la reacción y
no molde. Además, al final del proceso el DNA resultante es distinto al DNA
inicial.
5.1.2
Lesiones inducidas
Varias actuaciones humanas
recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales
radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son
responsables de lesiones a Nivel de ADN, bien sea con fines de mejoramiento en
lineas celulares de investigación o simplemente de carácter involuntario por
estar expuesto a una fuente de mutagenos
. 5.1.2.1 Fijación de la lesión (mutación)
Una mutación es el cambio en
la secuencia del DNA, un cambio heredable en el material genético de
una célula. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la
proteína resultante
Cuando se produce una
mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las
siguientes generaciones
La mayoría de las mutaciones
genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación
aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema
complejo como el de una proteína.
Por
lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se
expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación
homocigótica
Mutación somática frente a la mutación
germinal
Mutación somática: Es
una mutación que ocurre en tejidos somaticos. Si esta ocurre en tejido en
desarrollo crea una población de celulas mutantes, con lo que a menudo se
expresa fenotipicamente como un sector
mutante.
Mutación germinal: Es
aquella que ocurre en tejidos germinales, específicamente en gametos (células
sexuales). Si estas células participan en la fecundación, la mutación se
trasmitirá a la siguiente generación
Clasificación de las mutaciones
1. Mutaciones puntuales o a nivel del
DNA:
son
aquellas que ocurren a nivel de un par de nucleotidos en la doble cadena de
DNA, puede tener causas espontáneas o ser inducida.
a)
Transiciones: son las mutaciones que ocasionan la sustitucion de una purina por una purina o una pirimidina
por una pirimidina. La polimerasa de DNA III
tien la capacidad de reparar estos errores en la replicación.
b)
Transversiones: ocurre cuando una pirimidinas es sustituida por una purina y
viceversa.
c)
Mutaciones de cambio de fase: ocurre cuando hay una deleccion de una base, lo
que ocasiona que el cuadro de lectura del DNA cambie, esto conlleva a proteínas
muy modificadas
Figura: Mutaciones
cambio en la estructura
del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los
posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por
colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en
lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas
bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de
Timina, formando un dímero
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2. Mutaciones cromosómicas
a) mutaciones en un segmento de
cromosoma
inversión Una
parte del cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al
cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama
trasladación Si el fragmento separado se
une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original,
el fenómeno se denomina
deleción Algunas
veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de
cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se
dice que uno presenta una
duplicación o
deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o
terminal, respectivamente) y el otro una
Las delecciones de regiones cromosomitas
especificas en humanos producen síndromes únicos, por ejemplo el de “cri du
chat” (grito de gato), cuya causa es una deleccion en el
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b. cambios en
cromosomas enteros y series de cromosomas
EUPLOIDIA: el
número de cromosomas que constituyen una serie básica se denomina numero
monoploide (x), los organismos que tienen múltiplos del numero monoploide
se denominan euploides. Por ej. En
humanos x= 23.
Los
monoploides juegan un papel importante en la mejora
vegetal, la diploidia es un obstáculo cuando se desean inducir nuevas
mutaciones en una planta y nuevas combincios de los genes presentes. La razon:
para que cambios recesivos se hagan presentes se necesita la Homocigosis, te acuerdas
por que?
En
algunas plantas los monoploides se pueden obtener artificialmente y después
duplicar su numero cromosómico con colchicina, asi se tendran plantas
homocigoticas!
Poliploides
Se
deben distinguir entre los Autopoliploides,
que se componen de multiples series de una misma especie y los Alopoliploides que estan compuestos por
series procedentes de diferentes especies
Triploides
Generalmente
son autopoliploides, se producen por el cruzamiento entre un 4x (tetraploide)
un 2x (diploide). Los gametos 2x y x se unen y dan lugar a un 3x.
Los
triploides son típicamente esteriles (el problema es por el emparejamientos de
cromosomas durante la meiosis).
Los
platanos comerciales son triploides, con 11 cromosomas en cada serie
*ANEUPLOIDIA: el número de uno o mas
cromosomas pueden cambiar durante la formación de un nuevo organismo. Dicho
organismo se denomina aneuploide, que significa no-euploide. Puede ocurrir que
se añadan cromosomas, de manera que se tenga un cromosoma extra o que sean
eliminados.
Nulisomicos (2n -2): se
han perdido dos cromosomas homologos. Es letal en diploides, pero espeies como
el trigo (hexaploide) puede soportarlo, aunque las plantas son mas pequeñas.
Aparentemente los 4 cromosomas extras del trigo compensan la perdida de los
otros 2.
Monosomicos (2n-1):
cuando se pierde un cromosoma. En tales casos el complemento es perjudicial,
por dos razones: los cromosomas que faltan alteran gravemente el equilibrio
cromosomico, que ha sido cuidadosamente establecido por la evolución y que es
necesario para el equilibrio celular, y la segunda razon, la ausencia de un
cromosoma trae como resultado que cualquier alelo recesivo letal situado en el cromosoma sin pareja se exprese
directamente.
En humanos la monosomia para el cromosoma sexual x (44 autosomas y 1 X) produce un fenotipo
conocido como síndrome de Turner. Los afectados presentan unas caracteristicas
distinguibles: son hembras esteriles, de estatura baja, repliegue membranoso en
el cuello, inteligencia un poco mas baja de lo normal, uñas de la mano pequeña,
senos poco desarrollados y ausencia de mestruacion. Los monosomicos para
cualquier otro cromososma mueren en el utero.
Trisomicos (2n + 1):
Ocurre cuando se tiene 1 cromosoma extra. La trisomia tambien produce un
desequilibrio cromosomico y puede dar lugar a una anormalidad o a la muerte. En
plantas de Datura (toloache) existen viables y fértiles.
En los siguientes esquemas, tenemos
las trisomías más frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
SÍNDROME
|
TIPO DE MUTACIÓN
|
Características y
síntomas de la mutación
|
Síndrome de Down
|
Trisomía 21
|
Retraso mental, ojos
oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado
|
Síndrome de Edwars
|
Trisomía 18
|
Anomalías en la forma de
la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
|
Síndrome de Patau
|
Trisomía 13 ó 15
|
Labio leporino, lesiones
cardiacas, polidactilia.
|
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Klinefelter
|
44 autosomas + XXY
|
Escaso desarrollo de las gónadas,
aspecto eunocoide.
|
Síndrome del duplo Y
|
44 autosomas + XYY
|
Elevada estatura, personalidad
infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al
comportamiento antisocial.
|
Síndrome de Turner
|
44 autosomas + X
|
Aspecto hombruno, atrofia de ovarios,
enanismo.
|
Síndrome de Triple X
|
44 autosomas + XXX
|
Infantilismo y escaso desarrollo de
las mamas y los genitales externos.
|
5.1.2.2 Agente mutagénicos
Los
mutágenos son agentes ambientales o químicos que aumentan la tasa natural de
mutación (la cual puede ser también clasificada como espontánea o inducida). Pueden ser de dos tipos:
5.1.3 Físicos
En
este grupo encontramos las radiaciones ionizantes, el calor y recientemente se
ha mencionado la exposición a campos electromagnéticos de gran potencia.
Los
rayos ultravioleta, gamma y X, y las emisiones α y β pueden causar mutaciones,
por ejemplo los UV ocasionan daños moleculares y las radiaciones mas fuertes
tienden a romper las hebras de ADN. L
5.1.4 Químicos.
Los
mutagenos químicos entran en tres grupos:
Análogo de bases.
Son estructuras similares a las bases nitrogenadas, pero contienen
modificaciones que aumentan la posibilidad de apareamientos erróneos y
tautomerizacion...
.Agentes desaminantes o alquilantes:
estos quimicos modifican los grupos laterales de bases. Esta modificacion no es
en si una mutación pero induce errores en la replicación.
Desaminacion:
tres de las bases del DNA tienen grupos aminos y estos pueden eliminarse por
reaccion con agentes como el acido nitroso. Los productos de la reaccion y sus
propiedades de apareamiento son:
Adenina
----Hipoxantina, que se aparea con Citosina
Guanina
----xantina, que se aparea con Citosina
Citosina------Uracilo,
que se aparea con Adenina
Alquilacion:
diversas posiciones de la pirimidinas son susceptibles a la alquilacion, que
producen tanto trasversiones como transiciones.
Mutagenos que provocan
desplazamiento del marco de lectura:
Se
trata de productos quimicos, en especial derivados de acridina, que inducen la inserción o deleccion de una base, mas que
una transición o transversion.
5.2 Sistemas de reparación
Tanto por daños físico-ambientales como
por errores de síntesis, las biomoléculas pueden sufrir alteraciones químicas.
Puesto que el DNA no puede «recambiarse»
Reparación directa
1. Reparación por escisión de nucleótidos (REN)
2. Reparación por escisión de la base (REB)
3. Reparación de apareamientos erróneos (mismatch)
4. Sistemas de recuperación: reparación por recombinación y
respuesta SOS
Los agentes que causan daños en el DNA tienen
distintos orígenes. Por una parte, están las alquilaciones (metilaciones
principalmente), las desaminaciones, la oxidación y los rayos UV.
BIBLIOGRAFÍA
1.-.
Avers, Ch. 1987. Biología Celular.
2.- .Brown,C.M; I. Campbell y F.G. Priest 1989. Introducción
a la Biotecnología.
3 -
Clark. 1996. Plant Molecular Biology.
4.-
De Robertos y Robertis, F. K. 1987. Biología celular y molecular.
5.-
Gardner, E. J. 1979. Principios de genética.
6 -
Glick y Pasternak. 1998..Molecular biotecnology.
7 -
Griffiths et al. 1997. Genetica. McGraw-Hill/Interamericana. España.
8 - Griffiths
et al. 1999. Genetica moderna. McGraw-Hill/Interamericana. España.
9.-
. Karp, G. 1992. Biología celular
